健康醫療／記者郭庚儒報導
& Y1 a9 p6 D0 E& k3 c; v8 R) T& [tvb now,tvbnow,bttvb
+ K' K+ x# j* r4 D6 G7 x2 [tvb now,tvbnow,bttvb13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。
9 V% J6 Z$ l: _' S6 l3 y# B$ L8 W- ]
6 r# C7 \6 i# R$ O+ d! [3 Etvb now,tvbnow,bttvb發生率萬分之一公仔箱論壇+ I3 O+ u# k$ g' D
結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。
1 F& P) f8 N5 V' E9 l5.39.217.76
# m+ v8 C0 Z5 t! J! `& X1 T5.39.217.76症狀易忽略' K" e _ A' A7 J/ T6 F7 _, M
「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。' t' l3 @; ]7 K; d9 k4 P5 {
7 T; ^3 \6 _1 U$ N" O; `8 {+ A近2千人未確診
. F6 a" C' @" z+ @4 n, m公仔箱論壇陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。 |
發表於 2016-5-19 06:44 AM
| 
