健康醫療／記者郭庚儒報導5.39.217.764 x u& F6 T ^) y
4 ]' ~' m6 Q- _# M- e+ C
一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。
) h) G: ?& M- R6 N b' K6 L公仔箱論壇
; ~( ]( s5 Z0 `" K2 VTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。發生率僅百萬多之0.5公仔箱論壇" U: o9 b0 f8 N% Q/ H; c0 w
收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。tvb now,tvbnow,bttvb. h- h& d+ ` Q/ M- J* a/ T
# P- [# c: t+ \5 ?藥費昂貴 如今有健保給付公仔箱論壇& k/ F' N! V: D6 a
楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。
' `% l A% l* X$ y* a Y0 L3 f" j
4 }. g; f, t( U5.39.217.76基因檢測精準診斷
4 Z2 N1 I, \8 L/ |公仔箱論壇楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。 |
發表於 2016-4-27 12:09 PM
| 
