健康醫療／記者郭庚儒報導
: O- h. X9 C! S: B$ E' k7 htvb now,tvbnow,bttvb5.39.217.76) {3 a$ [6 Y/ y5 M6 F0 e9 i
一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。) |9 ~: P( U1 n1 x6 _" X6 K
6 X- r+ b$ ]" ]7 T) Z& `
發生率僅百萬多之0.5
8 Z+ Q" W, k1 [6 F; U. L+ s2 e收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。* S1 ^& }" [5 _! l3 F
公仔箱論壇% v& a" n9 |, n- @4 @ O3 v
藥費昂貴 如今有健保給付8 @/ {$ h, z. e% x
楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。7 H4 n8 N+ m# b$ `
* k% N. C2 Q' m& z" l0 y" {$ b基因檢測精準診斷3 L1 t; r$ `6 [/ ?
楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。 |
發表於 2016-4-27 12:09 PM
| 
