30出頭的柯姓女性從小因為身體狀況不好常進出醫院，在學校擔任教師的媽媽，非常留意她的生長過程，覺得她生長速度較同齡的孩子緩慢，直到小學三年級，才確診為透納氏症女孩。5.39.217.763 g' F, i5 ]) R" r: R |/ [
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。8 i! S- Q, z3 ]" x4 J
透納氏症不是病來自遺傳tvb now,tvbnow,bttvb k9 I# m$ ?: x6 e# C- o. z& b
收治個案的彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴醫師表示，透納氏症（Turnur syndrome）不是病，只是與生俱有的一個Ｘ染色體出了問題，造成臨床上有輕或重的缺憾。一般女性有46條染色體，包含兩條Ｘ染色體，但受精卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤，少了一條Ｘ染色體或其中一條Ｘ染色體構造缺損，即造成透納氏症。
4 c# q- N% @. s5.39.217.76TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" n7 V" ^& t! Q9 | K1 j
透納氏症女孩最大的困擾是，從兒童時期發育特別遲緩，她們的面貌很正常，少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失，約有17％透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象，青春期的第二性徵發育幾乎不出現，懷孕較難，但是她們行為表現及智力發展都很正常。tvb now,tvbnow,bttvb- M, \1 e- u2 _4 I: e- B3 p; ^* ]
公仔箱論壇; c( i: j- `* b3 \6 E; Z* W6 p
發展較遲緩沒有智能問題公仔箱論壇* z5 C n! y) @% c& X
趙美琴醫師表示，過去大家認為透納氏症小孩長的又小，腎臟、心臟不好，甚至有人說納氏症小孩智能不好；其實，不會有這樣的問題。現在有些小孩子是在產前檢驗出來，可以儘早找到適合的醫師，提供醫療資源，讓孩子從早期就得到良好的照顧。
; y% _5 V$ Y- Xtvb now,tvbnow,bttvb) I4 d6 q# J+ R. y- ^' F( W3 }8 ?
柯姓女性自確診後，開始接受生長激素治療，持續治療，並定期回診，現在的她，身高154公分，除了持續補充黃體激素直到更年期之外，與其他女性沒有兩樣。她鼓勵透納氏女孩的家長，「每個人狀況不同，不要害怕講出自己的需求，越正面對待自己、越容易得到別人的理解、越能融入社會。」
+ v2 H2 w. d6 }; w1 _9 j- f# w! E
% Y8 I8 f4 p! j8 s5.39.217.765.39.217.761 d9 O, Y2 V3 p' P3 Y5 L6 M a+ R
* C0 U5 R2 B3 ~9 L9 P9 ~' h7 f公仔箱論壇5.39.217.760 W l; ^/ w/ R6 F2 O. D! k- v
健康醫療／記者郭明琪報導 |
發表於 2016-3-3 08:11 AM
| 
