[健康資訊] 胚胎植入前遺傳學篩查

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女性年齡愈大，無論是自發性或是透過輔助生殖技術而懷孕，其懷孕率都會愈低，而流產率會愈高；主要原因是很多胚胎染色體數目不正常。其實，即使是年輕婦女，胚胎幾乎有一半都可能是不正常的，而對於42歲以上的女性，異常胚胎的比例更大幅提高至90%以上。然而，若可在進行試管嬰兒治療時先篩選和選擇基因正常的胚胎，將能改善懷孕成功率及降低流產的風險。5.39.217.76  Z6 Z. U% S/ }
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1990年，第一份關於胚胎植入前遺傳學診斷報告出現後，胚胎植入前染色體數目篩選（PGS）能驗測及篩選正常染色體數目的胚胎。
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( n" F7 U# f. [; f. x! {8 ptvb now,tvbnow,bttvb早於八十到九十年代，PGS都是使用熒光原位雜交（FISH）的技術以篩選和選擇正常染色體數目的胚胎。然而，該技術最多只能測試5條染色體，探測器亦只能探測到整個染色體中的一小部分。由於早期人類胚胎染色體出現問題可能涉及所有24條染色體，故FISH不能全面及有效地進行篩查。多個隨機研究亦清楚地表明，使用FISH的PGS並未能改善懷孕成功率和降低流產率。
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現時，已有方法可在同一時間測試全部24條染色體，如微陣列比較基因組雜交（aCGH）和單核苷酸多態性陣列（SNP）。一些小型隨機研究顯示這兩種方法能有效改善年輕婦女的懷孕率和降低流產率，但仍在等待更多確鑿的證據證明它們能應用於不同的群組，例如反覆流產和高齡的不育婦女。
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而下一代測序（NGS）的應用，能大大降低基因測試（包括PGS）所需的成本和時間，因它是透過大規模並行處理的概念，高通量的方法來進行基因測序。近年，有研究證實在PGS技術使用NGS有顯著的成效。5.39.217.76  i2 ^  Y0 |; X. t4 ]
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合適的PGS方法可為夫婦帶來利好的結果，雖然現時有海外的人工受孕中心主張每一對接受試管嬰兒治療的夫婦都使用PGS，但在更多證據的出現前，PGS應僅限於少量適合的人士採用。1 ]& x! r$ U/ R