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[中國內地] 嬰兒患怪病 血液成乳白色

本帖最後由 serrurier 於 2014-10-27 10:10 PM 編輯
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0 J8 |6 z2 v- U9 Q  ttvb now,tvbnow,bttvb「當時護士拿著孩子的血來給我們看時,都嚇壞了!孩子抽出來的血是粉紅色的,放了幾分鐘後,血液有3/4變成乳白色。鄭州各大醫院都檢測不出寶寶血液的任何資料。」家住河南信陽的何女士滿臉愁容。一家人近日趕到上海新華醫院,初步鑑定孩子罹患罕見的先天性遺傳代謝病。主治醫生介紹,這樣的病例全國僅有6起,要想查出病因,唯一的途徑就是採用基因檢測的方式。醫院聯繫了國內3家比較權威的專業機構,但均被拒絕。
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今年830日,何寶寶出生在鄭州一家醫院,出生46天左右,因嗆奶引發呼吸急促,被送入鄭州市兒童醫院就診。「醫生讓先進行血液採集,採血員驚奇地告知我們,孩子血液呈粉紅色,說他們從來沒有見過這樣的血液,也搞不清楚是甚麼病症。」何女士說道。她說自己當時也很驚異,在現場,她看到,靜置幾分鐘後,孩子被採取的血液3/4變成了乳白色,搖晃過之後還是粉色。公仔箱論壇3 W1 d) w9 E* s; Q; |! x8 f

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《大河報》報道,第二天,何女士一家帶著何寶寶再次趕到兒童醫院採血,要求檢測血常規。但是,檢測儀器仍測不出血液的任何資料。根據醫生建議,何女士趕到鄭大第一附屬醫院,給何寶寶靜脈抽血檢測血常規。但是,先進的檢測儀器仍然測不出任何資料。在鄭大第一附屬醫院,血液化驗科李主任透過顯微鏡給出了一組資料,孩子血液嚴重脂血,呈乳糜狀。在醫生的建議下,醫院又通過禁食5小時採血的方式再次檢測,也檢測不出孩子肝功能和支原體的相關資料。「求助了鄭州的幾家大型醫院,都檢測不出孩子的血液狀況。」何女士無奈地說道。
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. ?6 `1 k) L) s9 UTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。先天性遺傳代謝病
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之後,何女士一家趕到上海新華醫院,孩子住進NICU(新生兒監護病房)病房。該院的主治醫生26日說,自己從醫20多年,還從來沒有見過這樣的患兒。這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病,缺乏有效的藥物治療,會導致胰腺炎,黃色瘤等併發症。
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何女士翻閱各種資料,發現網上曾有4篇類似報道。她一一聯繫報道涉及的醫院的主治醫生,得知有3例通過換血治療,其中一名患兒在換血後再次復發,血液仍呈現粉紅色。另外一名患兒在經過換血後再未與醫院聯繫。另有一名患兒通過食療,現在兩歲半身體正常。tvb now,tvbnow,bttvb! m" F3 N. L9 R- Y1 Q8 n! T6 y; q
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目前,上海新華醫院還有一個有同樣症狀的患兒。這個患兒來自常州,7月患病。今年9月,西安發現一例同樣病情的患兒,換血治療後,症狀有所緩解。TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。, B0 Z+ K0 Q/ V
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「新華醫院的專家說,加上何寶寶,全國目前只有6例這樣的患兒。」何女士說道。醫生診斷說,何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血症,血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高於普通人數倍乃至數十倍。
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「醫生說,常規的生化檢測不出病因,唯一的途徑就是通過基因檢測。」何女士說。
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新華醫院的醫生聯繫了國內3家比較權威的基因檢測機構,請求對孩子的基因進行相關檢測,但均遭到拒絕。「這些檢測機構的醫生說這個病太罕見了,基因檢測機構也沒辦法查出病因。新華醫院現在還在努力聯繫檢測機構。」何女士說道。
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