罕見疾病患者系列之十二﹕罕有麻煩人 5.39.217.76) ^! G7 Z9 ~- r' D4 ~5 g
即使患病，亦無法阻止庾嘉欣一家人追尋幸福的決心。 
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自稱「罕有麻煩人」，因為我患了「馬凡氏綜合症」。這個無法根治的「麻煩」遺傳病，不同器官有可能會在不同時間發病，因此馬凡氏綜合症不是一個容易掌握的病，嚴重患者會因主動脈撕裂猝死。 公仔箱論壇1 F2 e# t B" h* c5 w
脊柱彎曲 多次「爆肺」
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回想我11歲時，身高已達五呎八吋半。中一時，因為身材高、手長腳長、手掌大，所以在校內投球隊被委以守球手一職。後來音樂老師留意到我的手指又長又靈活，特別培訓我拉奏低音大提琴。只是升讀女校後，留意到同年齡女生穿著亮麗的高跟鞋，我卻因為腳太大（12號鞋）而與高跟鞋絕緣，曾因為買不到合適的鞋而哭。 5.39.217.768 R: b' S: h. m
中二時，X光檢查報告顯示我脊柱彎曲，上半身身軀嚴重壓縮，導致肺容量只有常人的三分之二，醫生替我做手術，在我的脊柱鑲了兩條一呎長的金屬條以支撐上身。那次手術長達9小時，其間我共輸了十包血。之後9年，我多次因為暈倒而被送入急症室，又有三次因嚴重氣胸（爆肺）而要插喉和黏肺。雖然醫生們每次也盡力幫我減輕病情，但始終未能找出病因。
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大學畢業後，我申請獎學金赴蘇格蘭攻讀碩士。誰知最後一輪面試當日，我又因為「爆肺」而要留院。3天後，我毅然簽了「生死狀」，放下氧氣罩離開醫院去面試。幸好努力總沒有白費，我出院返家那一天亦同時接到獲獎通知書！ 5.39.217.762 T) j8 P9 s& k& a0 S& I4 |" o
主動脈易撕裂 懷孕需趁早
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到蘇格蘭後，當地醫生得知我的病歷便建議我作基因測試。結果，24歲那年我確診患上馬凡氏綜合症，是家族中首名患者。
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雖證實患上頑疾，但解開了困擾多年的疑團讓我無比欣慰，並決定要積極面對。由於馬凡氏綜合症患者的主動脈一般較容易撕裂，未必能承受懷孕所帶來的壓力。與未婚夫商量之後，接受了醫生「如要孕育下一代，便應該考慮早一點建立家庭」的建議，我們便於翌年結婚，一年多後便戰戰兢兢迎接我們的小寶貝！ 3 ^' Q$ e+ X+ U
不少人也佩服我丈夫的勇氣。即使知道我的病情，仍執意追求我，甚至與我結婚和生育下一代。其實他的想法很簡單，只要見到我也可以正常生活，能夠在不同層面貢獻社會，為家人朋友帶來歡樂，便不應因病而約束人生旅途上的各種可能。
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兒子現在三歲半，雖然也患上馬凡氏綜合症，現時也要定期覆診，但我倆始終沒有後悔當初的決定，我們亦不會向他隱瞞未來可能會面對的身心挑戰，並盡早向他灌輸相關醫學知識，教育他保護自己，欣賞自己，建立正確價值觀！生命充滿無限可能，病痛絕不能阻礙我們過豐盛的一生！
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【馬凡氏綜合症】 5 ]7 l( W: y( \. v( f, s8 ~6 C
參照美國馬凡氏綜合症基金會統計，每五千人有一人患上此症。致病原因乃人體第十五對染色體異常，導致身體結構組織較常人脆弱，骨骼、肺部、眼睛、心臟及血管均易受影響。四分之三的患者遺傳自父或母其中一方，其餘的患者是因胚胎基因突變而成。此病為顯性遺傳病，患者下一代有百分之五十機率患上此症。如想了解更多資料，可瀏覽網頁（http://www.marfan.org或http://www.marfan.org.hk）。 4 O7 ^3 x/ y/ e% @: ]
文﹕庾嘉欣（馬凡氏綜合症患者） | 
發表於 2014-1-22 05:43 PM
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