本帖最後由 civicboy1969 於 2012-8-15 07:06 PM 編輯
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凱成的情況好轉，眼珠已能靈活轉動，手腳也能稍微移動。為鼓勵兒子堅強活下去，蔡春珠經常在兒子耳邊說：成啊，不要再睡了，醒來吧！（圖：星洲日報）
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蔡春珠每三小時灌食次子凱成營養牛奶，夜裡也要醒來餵食及替他更換尿片，日日如是，十分勞累。（圖：星洲日報） - 公仔箱論壇) T& e1 G3 K4 a" Z
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這是醫院贈送的自動充氣床墊，這有助於凱成的背部散熱，保持涼爽。另外，他和妹妹妹倆都要穿上矯正鞋，確保腳部關節不至於鬆散。（圖：星洲日報）
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“孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！＂苦命的單親媽媽蔡春珠，每天都在兒子凱成耳邊輕輕這樣呼喚，令人心酸。
: J+ J/ ?4 }, |9 D公仔箱論壇無法言語的凱成，聽懂了媽媽的話，卻只能以流淚來回應媽媽的呼喚。
8 Z+ x2 Z; k! m5 y- s1 [ |tvb now,tvbnow,bttvb心臟休克進院無法說話公仔箱論壇7 [* [2 r$ k2 j" ^& x0 u9 v
患有馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）的11歲男生鐘凱成，兩個月前因心臟一度休克而進院。雖然目前病情已稍好轉，已出院回家，但是，除了眼珠能靈活轉動，手腳也可以稍微移動之外，卻仍無法說話，只能躺在病榻上，透過灌食牛奶充饑。5 }' y$ x k* F
凱成3個月後還得回到醫院做檢查。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" t$ R; b3 N: i) `7 _
上個月，單親媽媽蔡春珠因無力獨立撫養3名患有馬凡氏症候群的孩子，透過媒體向公眾求助。進院治療的是他的次子，日前已經獲准出院。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- ] c* B9 {" d' D4 k1 k
為了照顧3個孩子，蔡春珠無法出外工作，只依賴善心人士送來的柴米油鹽及捐款。6 [9 m$ X0 z/ t1 F. N# m( D
本報記者前往探望凱成時，蔡春珠告訴記者，凱成的病症發作之前，原是一名乖巧懂事的孩子，在學校的成績也不錯。
& S$ n: r& C& B- }, b公仔箱論壇為人母親的，夜夜盼著孩子早日痊癒，無論是在餵食還是替他按摩時，也不忘在耳邊說：孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！
1 P4 U" T* \" y5 |. t$ H1 r) x( HTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。無法言語的凱成，流淚回應媽媽的呼喚。tvb now,tvbnow,bttvb; D0 o2 `( M8 Z; C: U: X" |6 \
“有一次我外出到廟裡拜拜，家裡打電話來說，兒子找不著我就哭得眼睛都紅了，我就趕緊回去安撫他。＂
& F5 U4 e d: _! a- S% o1 [公仔箱論壇3孩子病症遺傳自父親公仔箱論壇3 ~8 {3 N0 D2 t+ E3 r
蔡春珠的丈夫兩年前心臟病猝發逝世，事後解剖才發現患上罕見的馬凡氏症候群。不幸的是，3個孩子皆遺傳了父親的病。公仔箱論壇. v( \# c, [% ^5 i
蔡女士說，小女兒佩伶經過心臟檢測後，發現主動脈腫脹，如今服藥治療，不過仍繼續照常上課。! E* R- U. w8 _0 F5 n& @
鐘氏一家原本住在蒲種，月初已搬到甲洞和兄長住同一座組屋，方便有個照應。午飯時就兄長家用餐，由嫂嫂幫助料理生活事務。
, H; }# c" `, W) Y+ {: t5.39.217.76從心眼骨可發現症狀5.39.217.76- Y2 R/ k- t H& j" ?
結締組織遍佈我們的身體，也是血管構造裡的重要元素，所以受影響的功能非常多。tvb now,tvbnow,bttvb) ^' s4 d% p& S# ~
醫學遺傳學專家湯茂強醫生接受星洲日報專訪時指出，雖然此病無法根治，但可以控制。
, U+ m' v% X6 \) e. M5.39.217.76“就像高血壓，你無法根治它，但只要控制體重，保持良好生活習慣就能讓它處於正常水平，從而避免並發症。馬凡症也一樣。＂
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# S) c8 I0 r# }6 ~% Atvb now,tvbnow,bttvb根據馬來西亞罕見疾病協會，獲控制的馬凡症候群患者的壽命不會短於常人。0 h% }' P. d6 H" U
最為明顯的症狀在骨骼構造，四肢關節、髖部和脊椎骨等會異樣彎曲、鬆散。患者的身體無法建立肌肉質量，體重偏低，因此體型清瘦。
+ \* u5 U" {; X; ]公仔箱論壇另外就是眼部：當結締組織無法固定視網膜，它會造成剝離，影響視力。在年幼時就已經有深度近視的人就該提高警覺。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* E1 W: j% X, J |
比較隱性的症狀則是心臟病。由於血管的結締組織脆弱，病患很容易發生大動脈爆裂、二尖瓣脈脫垂和主動脈回流。
/ }4 T. p& Y' A8 U4 HTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。許多病患在心臟出現明顯問題後，才發現患上馬凡症，但屆時大動脈已經嚴重破裂，導致失血過多而暴斃。tvb now,tvbnow,bttvb& q' E1 W1 M! l) r0 t9 V
欲瞭解更多，可到美國馬凡症候群組織（NMF）網站http://www.marfan.org或台灣馬凡之家http://www.marfan.org.tw/查詢。tvb now,tvbnow,bttvb1 x! f' j. Q0 _. `( S& s- O# k- n
懷疑患疾查家族病歷( X& s: ~7 y- g) q, Y$ ]8 J
湯茂強醫生說，要診斷出馬凡症候群不容易，它沒有特定一套症狀，輕重也因人而異。公仔箱論壇9 j: Y; i" V% ~) g; t% b
“有許多人忽略了家族家庭歷史的重要性。馬凡症是遺傳病，所以若懷疑自己患上，一定要徹底地查出家庭歷史，看看是否曾有人突然死亡。＂馬來西亞目前沒有關於馬凡症候群的統計，他對此感到遺憾。
7 U! q+ k1 H/ W3 x公仔箱論壇“這病雖然罕見，但其實整體來看還是有不少病患的。很多人因為不瞭解症狀，沒能及時醫治而受並發症折磨。＂
, n5 c- `; ]2 `公仔箱論壇手臂比身高長高風險
/ F# | z8 I# M4 l! Q" o6 CTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。除了靠體型辨別，也可以讓疑似病患者在家進行簡單的測試。首先，要求該人手臂打橫展開呈T-字形，然後量度該長度。如果手臂的長度超過身高則屬高風險族。5.39.217.76% V& i! Y$ r1 P, \& r3 n; ?/ a2 X
馬凡氏症候群病患四肢特別柔韌，如果可以輕易將拇指橫跨掌心，或者左手拇指與小指可環繞右手腕，手背和手指的皮膚往上拉時比一般人長，那可能是患病的徵兆。若上述動作都能做到，請儘早向基因專科醫生或曾醫治馬凡症的心臟科醫生求醫。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。! ^0 ~) k% K" |. O
甚麼是馬凡氏症？
9 w8 h M% C( p" m; p! DTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。關節鬆弛“蜘蛛手”
" P3 [5 D3 L/ a Z4 D7 Mtvb now,tvbnow,bttvb小心罹患馬凡氏症" N: D' w" @ U: G. w
你身邊是否有朋友長得異常地高，手指細長像“蜘蛛手＂，四肢比一般人更有柔韌、胸廓出現漏斗型和視力差？如果符合這些症狀，那可要留意了，他可能是患有馬凡氏症候群的“蜘蛛人＂。
$ J* k) R2 {! g; w& y, l& R( `( a6 k公仔箱論壇1896年，法國兒科專家安東尼‧馬凡醫生（Dr. Antoine Marfan）在診斷一名5歲女孩時，發現病患的獨特外形。女孩的四肢格外細長，手指、腳趾關節鬆弛。20年後醫藥界才發現視網膜脫落是馬凡氏症症狀的其中一種。
7 O. \! w5 ]. j5 D馬凡氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，它因人體結締組織（Connective Tissue）的基因編碼有缺陷，導致無法將細胞組織固定妥當，以致身體構造鬆散。5.39.217.76' [: Q6 C; `+ s# V
根據外國統計，馬凡氏症的罹患率約萬分之一，即每1萬人就有一名患者，其中有一半的成人患者還未確診。這疾病與母親懷孕時的行為沒有關係，純粹是基因突變造成的。公仔箱論壇5 @0 [# f' q( _7 i# y
有許多患者在心臟病猝發後，才發現自己患有馬凡氏症，可惜那時已經到了無計可施的地步。 b7 v( Q4 `: w% d' K) X
雖然醫療界至今還沒有找出根治的辦法，但此病並非無跡可尋，病患只要趁早發現，並小心控制病情，仍然可以生存。5.39.217.76/ \ T o+ q9 O. m# L3 y
趁早發現可服藥控制5.39.217.76; q% q8 A, H. J$ h+ `
病患須定期檢查忌劇烈運動tvb now,tvbnow,bttvb. b6 \# j% A/ {9 q8 P# L: J
目前仍然沒有治療馬凡症的方法，但如果趁早發現可以靠內科藥物控制併發症。建議病患定期檢查主動脈大小及檢測心臟超音波。
9 N+ e6 @. ^9 @% P5 ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。除此，也要透過細縫燈偵測眼部的水晶體（Lens）是否有脫位，確保眼睛功能良好。小孩和青少年病患也應進行詳細骨骼系統檢查。
8 H: z; p! {+ ?3 x0 u2 L+ n! itvb now,tvbnow,bttvb由於體型高挑又柔韌，許多馬凡症候群患者年少時被選中參加運動訓練。日以繼夜的操練會加重心臟負荷，令心臟併發症提早發作。tvb now,tvbnow,bttvb! [% E! l5 j8 r+ B+ q
因此，病患不該參與接觸型及以比賽形式進行的運動，以避免撕裂大動脈或眼部受傷。病患也不得抬舉重物和到健身房運動。tvb now,tvbnow,bttvb( f* R- h6 m8 n2 I) T
除此，也要禁止吸煙，以防肺部受損。
3 V5 v6 ?) G8 b t. F! N美排球名將
3 j) s A$ X- J3 q7 p; v公仔箱論壇不知患病暴斃奧運賽場) ^5 R! @9 F1 u% [) y
四肢長而靈活是體育界最愛的體格，尤其足球、籃球和排球。有的運動員不知道自己罹患馬凡症，運動過度劇烈導致心臟大動脈爆裂身亡。: B, _5 W& _) f+ q% x6 V+ E
1986年在日本的一場女排聯賽，31歲美國女排球名將佛羅．海曼（Flo Hyman）被調離球場休息後，在為隊友打氣時突然暈倒，當場暴斃。海曼生前並不知道自己的病情，後來她的弟弟也被診出罹患馬凡症，醫生趕緊趁大動脈還未受損前替他進行手術，保住性命。
3 l* a4 A$ |9 L5 \+ g7 t美國奧運飛魚麥克．菲爾普斯在2008年也曾被懷疑患有馬凡症，但經診斷證實沒有患病。當他將手打橫成T字形，該長度和他的身高相當接近。為安全起見，他還是每年進行大動脈檢查。
6 `4 C) V$ l; E) T* }9 S, S5.39.217.76小孩年幼確診有助療程5.39.217.76# h5 d' Z2 a& j5 D$ J% U
患病的父母應該儘早通知醫院，替孩子們進行檢查。年幼時確診有助於小孩適應期病患的生活習慣和療程。
& b T' l9 {5 l: C/ E1 m不是所有人都會有一樣的症狀，症狀也不會同時出現，有的要等上好幾年後才會浮現。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。6 H) U* Z/ w6 y4 z
所以雖然孩子在第一次診斷時，沒有完全符合馬凡症症狀，但並非代表他沒有患病。家長依然得細心觀察，一旦有異樣就得趕緊就醫。
: B5 Z" y3 p6 \ j) M6 ^8 A5.39.217.76患有馬凡症的小孩視力差，可安排在坐在課室的最前排。他們的手指格外細長，握筆時相當費力，老師可以給他們準備印列好的筆記，以輔助學習。他們也因身體構造和其他小朋友不同而感到自卑，父母應該多給予鼓勵和開導。
1 ^" O4 P, T+ ^" ?: z% R5.39.217.76患病孕婦併發症風險更高
0 u2 W9 z+ e* M4名病患裡，有3名是經父母遺傳的。. N& p& B9 x( ~3 L: l; H; o4 B" q* z
如果父母其中一人患病，下一代有50%患病，若雙親皆病患，患病幾率則高達75%。每胎的患病幾率保持不變，男女均等。5.39.217.767 h5 N' P0 {4 M
患有馬凡症的孕婦得承受更高的併發症風險。根據研究顯示，大動脈直徑超過5公分的婦女不適合懷孕。5.39.217.76; K0 s$ Y7 x" [- J
父母可以透過羊膜穿刺術或毛絨膜取樣手術（CVS），在懷孕早期檢測胚胎是否有患馬凡症。由於這檢測非常費時，孕婦應聽取醫生建議再做決定。
6 W# r; E! C; h% y公仔箱論壇症狀與迪茨綜合症相似公仔箱論壇# d# E* B) v, i
與馬凡症呈現相似症狀的遺傳疾病有很多種，但醫治它們的方法卻非常不同。4 V+ S2 ~% v2 u- w/ Q
迪茨綜合症（Loeys-Dietz Syndromes）5.39.217.760 D! d" [5 P: v9 o1 U
迪茨綜合症病患的關節柔軟、有漏斗胸或雞胸、扁平足、脊柱彎曲和大動脈擴大。和馬凡症最明顯的分別是，此病病患的四肢長度正常，眼部水晶體不會脫位。+ ?' B) I9 e! [2 s; t" e
患有迪茨綜合症的人，雙眼距離比正常人寬、腦部積水及血管扭曲。tvb now,tvbnow,bttvb, \' z+ ]9 }+ K
兩種疾病會使到不同的血管變得脆弱，因此必須小心確診才能對症下藥。
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+ l3 O' I/ V: T知多一點
$ T' ]* a% m+ |9 k. b1 l) F/ U甚麼是結締組織？ |; R- Z+ h& t+ r( S3 p" U+ J$ d
結締組織（Connective Tissue）好比吃雞翼時所看見，鏈接兩根骨頭的白色彈性組織。它負責固定器官位置和構造。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" O- t7 M& d! c
甚麼是原纖維蛋白-1？tvb now,tvbnow,bttvb* G+ g$ t+ M0 h0 i$ p4 _: ~) d* D
馬凡症候群裡，發生突變的是原纖維蛋白-1（Fribillin-1）基因，簡稱FBN-1，它位於第15號染色體上。這個基因負責製造組成結締組織所需的蛋白質。5.39.217.762 p. q* l- p( \" Y! }
由於基因編碼出錯，人體的原纖維蛋白變得缺乏抓附力，導致器官和身體構造脆弱。由此元素組成的血管和大動脈的直徑變得越來越大，使管壁薄弱，所以撕裂的風險極高。tvb now,tvbnow,bttvb( L1 g( U* q3 ~; E5 A, z
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（星洲日報‧報導：方莉娜） |
發表於 2012-8-15 06:42 PM
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