一項16日公布的研究報告表示，位於南美洲西北部國家厄瓜多，偏遠山區的矮小居民幾乎從未罹患癌症或糖尿病，這或許是受到侏儒症突變基因的保護。症和糖尿病是西方世界的兩大殺手。公仔箱論壇/ v1 k) O+ E% u8 d6 f, P
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刊登在「科學轉譯醫學」（Science Translational Medicine）期刊上的報告指出，國際研究員對住在安地斯山（Andes）外緣的100名異常矮小者及其1600名正常身高的親屬，進行22年追蹤。這些矮小居民罹患萊倫症候群（Laron Syndrome），因為基因缺陷導致生長激素作用受阻礙。% K* C( U! z3 M, c6 E" d
6 E% Z* z% F0 A H+ Q# X) p20多年來，這些罹患萊倫症候群患者當中，無人罹患糖尿病，僅有1人診斷出患有卵巢癌，但在接受治療後就沒有復發。據研究，和這些患者居住在同一地區，身高較高的親屬當中，5%罹患糖尿病，17%得到癌症。由此可見，生長激素或許就是罹患疾病的原因，因為其他基因及環境風險因子都相同。2 v- s- |; S+ c( V3 Z
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根據「財團法人罕見基金會網站」介紹，萊倫氏症候群是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病，也稱為「生長激素遲鈍症候群」。臨床上可分為兩型，第一型是由於生長激素的受體基因的缺損或突變，導致生長激素的作用受到阻礙，屬於體染色體隱性遺傳模式，如果父母均帶有此隱性的基因缺陷，則每胎有四分之一的機率產下罹患此病的孩子。第二型則是生長激素受體後的缺陷，使訊息傳導受到阻礙，無法產生足量的類胰島素生長因子-1，或是造成類胰島素生長因子-1本身的缺失。公仔箱論壇8 F$ j/ ^7 w9 q$ ^+ c; s' k* k0 b
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萊倫氏症候群的病人在臨床表現上有嚴重的生長遲緩，迷你的身材是同齡者等比例縮小，搭配上藍色的鞏膜，看起來就像是洋娃娃，他們不同於軟骨不全症患者的頭臉身體正常、四肢短小，也與透納氏症患者窄臉、短頸不一樣。其他的症狀有：骨齡延遲、馬鞍鼻、聲音音調高亢、男性生殖器較小、骨質疏鬆、肌肉發育不良、運動能力發展遲緩、肥胖、膽固醇上升等等症狀。
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# b+ I+ k( l7 j0 V3 C C) A厄瓜多位於南美洲西北部，西臨太平洋、北鄰哥倫比亞，東部與南部環接秘魯，因位於赤道，故有「赤道國」之稱，土地面積25萬6370平方公里，人口約1400萬人。 |
發表於 2011-2-17 08:01 PM
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