基因家族研究揭示类人猿的进化
Case Western Reserve大学医学院和克里沃兰得大学医院研究员在黑猩猩与人类异同的研究中取得重大进展。 2001年10月4日nature杂志发表了CWRU与UHC人类基因遗传学中心研究员的一篇文章,该文章阐述了进化适应性的基因复制是新功能基因产生的主要源动力之一,论文题目是“人类与非洲猿进化中基因家族的正选择”（Positive Selection of a Gene Family During the Emergence of Humans and African Apes）。 此研究小组由下列人员组成:CWRU副教授Evan E.Eichler博士，第一作者Matthew E.Johnson二年级研究生，Jeffrey A.Bailey医学研究训练班学员，Luigi Viggiano和Graham Goodwin二人均系英国Haddow实验室癌症研究所Carcinogensis分子部成员。 Eichler说到试验的目的是研究morpheus基因家族的起源和进化，此基因家族位于人类16号染色体上，其中一个重要发现是此基因进化中最近一次复制发生于500万至1000万年间。复制快速地在基因组中进行，并存在特征性的突变导致氨基酸序列50至100倍于正常速率的变化。此过程中存在多种令复制快捷的机制，而此类机制目前尚不清楚。 “令人感兴趣的是该基因在一特定染色体上复制时，它并不局限于某一特定区域”，Eichler说道：“它从某一位置跳跃到另一位置进行复制”。 Eichler补充说，这一片断携带的基因“象磷火一样变化”，并且可能在黑猩猩向人类进化过程中发挥了重要作用，这一关于复制基因的重要发现是该基因上的绝大部分突变直接导致氨基酸的突变，而通常的复制是另一种情况。 “通常情况下，氨基酸的突变并不是一件好事，它可导致蛋白质功能的丧失，所以一般情况下此种突变并不发生”，Eichler说道，“而在这一特殊基因家族中，氨基酸的突变显得有利，这种突变高频率地发生着，而突变的结果是适应性的提高，如机体免疫系统功能的提高，在物种形成和种族适应过程中起了一定作用。 无论是分子机制抑或是基因的正选择导致了高频率的氨基酸突变，直接导致人类和类人猿与猩猩谱系的分离，正选择仍然继续突变着氨基酸组成，进化仍在进行中。 Eichler指出，研究资料数据提示，基因复制是任一基因组形成的基本源动力之一，它可以在短期内快速形成一新的基因。 “这些资料提供了一个可能性，即介于人类与猩猩之间的某一小片段基因的功能完全不同”，Eichler说道:“过去科学家认为人类与猩猩之间的共同的基因片断的功能都是相同的，它们只是在发育的不同阶段、不同器官内发挥作用。这些发现提示了快速变化的基因可以有足够的时间在人类和猩猩间发挥不同的功能。 关于这一点，科学家们还并不清楚此基因家族的15个估计拷贝片断中有多少发挥了作用，但Eichler说道，此项研究为探索人类基因组演化和重组开启了另一扇大门。 Eichler补充说道，人类基因组计划产生导致了这项和其他的研究成果，他和研究组成员在进行这项基因复制研究工作之前都是人类基因组计划项目成员之一，虽然他们在为人类基因组计划工作之前已经开始了这项研究，Eichler说加入人类基因组计划也为顺利进行这项研究提供了方便，使这项研究提早1.5年完成。 Eichler说道有一些科学家并不相信发生于500至1000万年前的基因复制能够对人类基因组的构成发挥重要作用。他们不认为发生于这么近的基因复制能够对人类基因组的复杂性发挥这么重要的作用。但这是以前的观点，自从人类基因组研究计划表明5％人类基因序列是由最近复制的基因片断组成，这些观点发生了突变。 目前，Eichler研究组计划研究这些复制基因的功能，Johnson的工作是研究这些基因在哪里表达，表达那些蛋白质，以及这些蛋白质家族的潜在功能。 此项基因复制另一工作重点是研究人类基因组这个基因家族的多样性，Eichler认为可能比预计的要多，另外，对一些人种中存在加速的氨基酸突变现象也表示了很大的兴趣。 “在这一点上我们知道要做什么”，Eichler说道，“这种基因的发现相当于是人类分子进化史的一个里程碑，很高兴我们已经做了一点工作了。” Eichler说到，科学家们对发现人类与猩猩之间的不同很有兴趣，而这种基因复制具有明显特征决定此种不同。 “大猩猩和黑猩猩之间与人类和黑猩猩之间一样也存在基因序列的不同，Eichler说到，在一些表形特征上存在明显不同，然而基因学证据表明，基因上其实都是非常同源的，而发现这些基因组的同源序列则是最根本的证据。 这项研究是由国际卫生部及美国能源部提供资金，同时也得到了PRIN,CE,MUSRST和连续电视节目制作组的赞助。Eichler和Bailey也是CWRU中心成员。 |
發表於 2010-4-11 06:00 PM
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發表於 2010-4-12 10:07 AM
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發表於 2010-4-12 11:07 AM
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