撰文：許祺安出版：2025-10-30; D. d! g1 T9 p$ `; Q0 H" Z
. h) V3 ^( R8 N$ u 5.39.217.76) G- K+ ~9 A. B
2 n: m3 b! W5 i2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
0 K& H1 j, l0 q7 `& r2 K# `& C" [5.39.217.76TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ p+ ]# Q. X. e7 K" m- {+ v
兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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/ M: |8 `4 T& k( e) }- f! f" j) V+ w$ m河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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$ b K7 i0 }! V3 y; S+ f7 w- x! ETVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭6 `& K. ^2 J) B2 c3 r8 |) m
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。0 Z: v6 W6 H: R+ W4 L+ E6 v
1 Q& ^8 G3 s0 o3 q6 B( ^5 Y公仔箱論壇「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」' I+ P7 s" g0 J$ ^- J3 z6 _: r
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橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）! \/ O* v# y c: L+ Q, T5 q
% v* b/ Q; D9 u8 c, Gtvb now,tvbnow,bttvb為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
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" a3 H S/ O. s6 l/ T「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
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34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）; E0 ^1 D# K: _
; j0 s L' v& ?tvb now,tvbnow,bttvb世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。5.39.217.769 A* Q5 ?' D; D% l$ N
# ^$ B, l# r* u根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。tvb now,tvbnow,bttvb" Q: G3 ~8 b9 H1 L
/ |! Q9 W2 H: @- I- {在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。7 | O- h5 C0 L$ \
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長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。tvb now,tvbnow,bttvb, q6 \8 ~7 v6 h) N& g& N5 u. |5 U
+ X- i' f! I$ I% a$ ?據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。0 f4 w( b7 ]" X" V$ o$ }
& f. ~& [0 `% i" l" l* ^TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。網民點睇：
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
2 S7 f& G1 M8 I" b; V) K2 b5.39.217.76這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
4 y- e+ }0 n! i1 Q }) G公仔箱論壇你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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0 }2 `/ d( T& u, lTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。點擊以下連接看Youtube 影片tvb now,tvbnow,bttvb" R/ W# \! ~$ {& W% {5 l
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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