撰文：許祺安出版：2025-10-30公仔箱論壇! Q! o. C7 y3 B; d: Q& V
 TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 X5 ^; P7 @- k `1 R1 h
# f& f0 S5 q: O7 _* J5.39.217.76
' g+ x' \) m8 itvb now,tvbnow,bttvb2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
3 D1 k$ R0 z" |* K8 a! Y. n+ E/ m8 Z3 T. s/ k* Q4 N
兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」tvb now,tvbnow,bttvb8 R5 J% t9 q' b
5.39.217.76: o5 Q, z0 _1 A# X1 Z+ h
 tvb now,tvbnow,bttvb: c7 O* Y) L2 s/ }( W" [
河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
( S3 q g7 `+ e1 w6 [1 ^5.39.217.76
+ t( o7 a& E) c( w @2 B* h公仔箱論壇孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
) s8 Q' y6 z* Y- I8 Ytvb now,tvbnow,bttvb據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
0 P! R, s( c. w8 Q8 Y% ?: [公仔箱論壇
3 Z3 ?0 ?* ]3 c" S, U) W2 Jtvb now,tvbnow,bttvb「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」公仔箱論壇9 t, d+ A# `+ _$ W$ e
2 M( ?. P/ ~( s$ c- ]2 Ftvb now,tvbnow,bttvb橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
- u( `4 A9 d! M) N- u. i公仔箱論壇公仔箱論壇( I! x% C* ^/ G) u v
為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
& K+ Y! c( o$ }) o
( h$ D& n. E2 Y0 D, e6 B b5.39.217.76「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 g; ^; [/ L+ V, t% b
- Y2 l0 p9 w, r7 o! ~; d$ gTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
9 [1 H- {* q0 _8 w7 t34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）5.39.217.76, L$ e8 L- `$ [$ k; Q1 L% o
8 ^& \; }" Q1 Y7 x4 ?; f
世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
& x: z8 l; |1 b/ J' O7 \. y) t( atvb now,tvbnow,bttvb
- j2 P: _6 T6 ]% ^$ }; K5.39.217.76根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
- s7 [, S5 W9 sTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5 b7 L. \ j8 c6 w& O
在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。5.39.217.76& @& i$ q7 @" E x+ S& Q1 n
公仔箱論壇 D! _5 ^* X, I( d/ p
長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
, L; z2 i7 U, o* k3 ?TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
& g8 h7 p! g% q: X2 e3 K" z- T: M據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
0 h3 A/ t9 h% |' u! i. qtvb now,tvbnow,bttvb
5 `5 q* I* a, H( w5.39.217.76除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
7 o0 ]: d" J1 f! ?2 x& L1 O, U
% f0 |' y+ p: D+ `/ Q, }( D }網民點睇：
& G& X: @+ a8 x [3 I |TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
' \& S+ z# i/ Z% @6 a太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
: W; I$ g9 f7 K/ Z7 j' c+ [tvb now,tvbnow,bttvb這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
* h' k* i$ z1 h! LTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。( _3 U: M; T. H' r4 R( S
1 h# n+ L) g9 ?! r1 m
點擊以下連接看Youtube 影片
p7 @ e+ V; }) mtvb now,tvbnow,bttvbhttps://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
