撰文：許祺安出版：2025-10-30
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2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
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+ v, ]! ~( U- P' o1 LTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
3 ]7 }8 j( o' B, JTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。3 W+ J9 E& h1 A1 t9 c' q8 E9 f
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。, F0 M8 q$ h7 \; R" w; W. v
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孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭) Z0 y I$ t6 D. }$ B
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
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" S9 y2 v- O. s R N; @; l& \5.39.217.76橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）2 _6 L: U9 c/ `$ u
3 x6 B( u7 ~$ G0 v6 l- u9 Y為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。5.39.217.766 b7 `/ O) W# L# s& p4 H3 q
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
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% v- |2 A$ G9 _5 s. i& L' ?5 x. T5.39.217.7634歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）. \6 o3 m, e( d/ {
# R% R' L# o J: c$ \5 G; p世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
7 J7 e4 }% L& y: u9 w/ bTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。公仔箱論壇; e( w4 ? d$ U, D4 |" n
根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。$ n- P9 S ]/ P
: O3 I! A4 g4 \5 N公仔箱論壇在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( d2 g8 L! R# B4 n+ i
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長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。4 b4 c' c+ Y, \" A* a
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
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1 @# w) I1 J* Y0 g5.39.217.76除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
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網民點睇：
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
3 a) v& q) ?" s. ]公仔箱論壇這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。% _+ S# [& w" k% j2 Z
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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5 w+ _8 }' f7 y5 @公仔箱論壇點擊以下連接看Youtube 影片5.39.217.760 N: p5 L5 o( ~0 L4 Z$ [4 k$ r; x' o B
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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