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不是貧血！婦易疲勞、頭痛、暈倒，竟是罕病骨髓纖維化合併脾腫大。公仔箱論壇0 A, J3 n y5 M$ Y/ R
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58歲的葉女士，10多年來總是容易疲累、頭暈、頭痛，原先以為只是貧血引起；5年前曾突然無意識暈倒，到醫學中心抽血檢查發現肝指數、血小板數超標，除接受藥物治療；後又因貧血再接受輸血治療，連續好幾年常常住院輸血，但病情始終沒有明顯改善。直到日前在病友引薦下到烏日林新醫院就診，才發現自己是罹患罕見疾病「骨髓纖維化」合併脾腫大，經治療後終於不必再長期輸血，氣色也改善不少。台中烏日一名58歲會計葉小姐，10多年來總是容易疲累、頭暈、頭痛，原先以為只是貧血引起，直到5年前突然無意識暈倒，到醫學中心抽血檢查發現肝指數、血小板數超標，除了接受藥物治療；後來又因為貧血再接受醫師安排輸血治療，連續好幾年常常住院輸血，但葉小姐始終沒有感覺到明顯改善。公仔箱論壇5 a7 o+ E" s7 o1 l* s
恰巧遇到病友推薦烏日林新醫院血液腫瘤科林增熙主任，就醫檢查才發現脾臟腫大到左肋下四根手指幅寬大小（正常人幾乎摸不到），血液檢查有CALR第二型基因突變，鐵質超過4000ng／ml（正常值為250以下）判定是血液疾病引起，隔天立即安排骨髓穿刺檢查，竟出現乾抽現象，診斷為特殊疾病「骨髓纖維化」！) Y! F: K8 E. H8 Y& {
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圖／骨髓纖維化會出現紅血球淚滴狀（翻拍網路畫面）。烏日林新醫院提供
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骨髓纖維化好發50歲以上，屬於一種罕見造血功能異常疾病骨髓纖維化屬於一種罕見的造血功能異常疾病，由於慢性骨髓細胞過度增生引起纖維化後，造血細胞無法正常地在骨髓裡生長，導致造血功能轉移至脾臟及肝臟等組織。
( c& u, v& J* D3 |! ]3 U: h! z1 {好發於50～80歲以上的老年人，分為原發性、繼發性，其中繼發性主要是由「真性紅血球增多症」或「血小板增多症」引起的骨髓纖維化，此個案屬於繼發性骨髓纖維化，如果延誤治療可能惡化成血癌甚至危及性命。
, F. x& L! w1 M3 e8 Z4 j! W5.39.217.76葉小姐驚人表示，「其實早在20年前至醫學中心抽血檢查就發現血小板數超標，但當時沒有特別症狀，只是非常容易疲倦，曾服用降血小板藥物一陣子，後來就沒有繼續治療，以為相安無事沒想到後續影響這麼大！」
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+ M/ z& |1 E! Y- c( [6 J. n圖／林增熙醫師與患者葉小姐本人合照。烏日林新醫院提供
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疲勞、盜汗、活動力不佳≠器官老化，可能是骨髓纖維化症狀林增熙表示，首先要做的是打破只靠輸血的緩和治療，必須找出根本原因對症下藥，骨髓纖維化的症狀如：疲勞、活動力不佳、易飽、腹部不適、注意力不集中、夜間盜汗、搔癢及骨頭疼痛等，很容易被當成器官老化現象。
4 ^4 @" v9 ?$ f7 J3 Z8 x8 ~如果出現脾臟腫大的症狀，不一定單純只是肝臟不好，有可能是骨髓或血液問題造成，如果就醫時忽略血液問題，把焦點放在肝臟就失去找出血液問題的機會！
" | K# G1 O( C1 \; O5.39.217.76骨髓纖維化未適當排鐵治療，恐間接引起脾臟腫大、加重貧血林增熙指出，如果患者一直未查出是骨髓纖維化引起，恐會因貧血持續在其他醫院接受輸血治療，讓體內鐵質含量升高，如未適當排鐵治療，間接引起脾臟腫大，脾臟腫大會加重貧血，造成惡性循環。9 B3 s, ~) R! z. d9 A# g4 S
針對骨髓纖維化治療，只需要定期服用標靶口服藥物，能使脾臟逐漸縮小，可改善疲倦等症狀，並減少輸血來治療貧血的次數，大大改善患者的生活品質。
* U1 }+ r) z3 ?% Otvb now,tvbnow,bttvb原本葉小姐就醫時脾臟腫大約有17.6公分，治療五個月後縮小變成約12公分，減少約5.6公分，幾乎是恢復正常大小了；原本體重大幅減輕至37公斤，治療後也恢復到49公斤，不必再長期仰賴輸血，氣色也改善不少。5.39.217.76! e3 a7 b z( M! ^) z$ h: i
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圖／電腦斷層檢查畫面，治療前後的脾臟變化，原本脾臟腫大約有17.6公分（red arrow right）治療五個月後縮小變成約12公分，減少約5.6公分。烏日林新醫院提供tvb now,tvbnow,bttvb$ o+ _: [* z) w; r% U
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林增熙呼籲，大家應該提高對骨髓纖維化的認識，若有抽血檢查異常或是脾臟腫大，建議找血液相關科別，藉由骨髓檢查與基因檢測，及早發現盡快接受精準治療，避免疾病惡化。$ X3 i7 ~7 T+ a$ t0 j
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發表於 2023-4-5 12:03 AM
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