健康醫療／記者田柏升報導公仔箱論壇9 l$ M5 b7 d; U# f$ J5 X
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30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。; I2 q( Z( ?- ?2 c1 F6 B& X
3 n, b7 F6 W, N) f! o9 A& R公仔箱論壇染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題公仔箱論壇; l; n3 C3 M8 c: N
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龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。
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嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲5 k( I5 |3 l, ]$ Q3 j( B- o6 s( K
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嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。
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! I& r; L0 p7 h晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
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$ ^# f# U: B- t9 O2 }tvb now,tvbnow,bttvb晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。5.39.217.76; d G K2 |6 p- t5 L0 f5 k+ d! n
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晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。
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/ B, N# Y* V6 P# L$ p' c治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔tvb now,tvbnow,bttvb! l( T f1 t( a4 e( m
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目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。
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誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科
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無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。 |
發表於 2019-10-14 09:43 AM
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