健康醫療／記者林怡亭報導TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。8 r) C+ g) @9 N. y- P
$ o$ b# M7 T- j5 I) CTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) [/ ^; I2 S1 r
; _" R- j7 Z1 v6 T) M& ^$ H( btvb now,tvbnow,bttvb有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
# m G4 V3 v4 h! [$ @/ p5.39.217.76公仔箱論壇- R" |: r! o- V* A+ [* v2 H3 ~
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率tvb now,tvbnow,bttvb- |" p0 L t& K4 R. X0 K
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5 n5 Y( m3 x( k5 @ j
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。公仔箱論壇' @) k! M5 M' O, k8 _; y" U% h0 b
tvb now,tvbnow,bttvb+ ? C6 R9 ?, C, b3 S
且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
/ ?6 ^7 O# j- z" ?; M. k* Q! Ctvb now,tvbnow,bttvb/ s+ m: K9 I8 s* P0 R5 `
50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好
7 z6 E5 p- C; `- F2 \3 Ntvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。 T5 Z4 p/ N0 s+ z$ u; i5 V
家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。! ]' w- _% k; @& a
公仔箱論壇3 v3 e0 a: k) O8 [4 c
治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登
8 R. p/ M0 a% s6 ~4 ]7 V) S+ |7 d
0 s6 g% f; \2 h0 r$ j# w9 i5.39.217.76過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。 |
發表於 2019-1-26 08:58 AM
| 
