一名年約二十歲女子,經常出現腹痛症狀,因而常會跑去掛急診打止痛藥,家屬都不勝其擾,就連急診室醫護人員也覺得很奇怪;由於她止痛藥都用到嗎啡,甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到,經由進一步檢查,才發現是因為紫質症作祟!4 b3 F- [0 @; m2 Z! \3 E9 d
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皮膚慘白 有輕微貧血
a, |0 e; y$ \# N- s3 V" s5.39.217.76收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示,這名二十出頭年輕女性皮膚慘白,有輕微貧血,因為反覆腹痛來就醫,但是打止痛藥都止不住腹痛,甚至打到嗎啡,而被認為是吸毒犯。tvb now,tvbnow,bttvb& u- \ h2 H( j Z5 U/ H) U' L7 f
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發生率30萬分之1 好發於年輕女性
) [- Q* w' n5 X' ctvb now,tvbnow,bttvb經由將其收住院檢驗血液,這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出,紫質症是一種罕見疾病,好發於年輕女性,臨床統計發生率約30萬分之1;至於紫質症成因為染色體顯性遺傳,而且不是單一病類,而是由一群相類似疾病所組成。7 a6 S) M# k$ T; d
1 d3 S) `3 _" I \* C/ a6 ctvb now,tvbnow,bttvb合成血基質異常 須抽血檢查DNA5.39.217.76* Z2 U8 H I+ s- ]+ w6 y9 e
徐裕超醫師進一步指出,紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致,造成血基質前驅物在體內堆積,而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性;所以得抽血檢查DNA,基因檢測才能確診。TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。: Z4 Y% w" L# t8 m3 Y
+ r/ v; M1 k6 W急性發作 直接注射heme藥物
3 k9 m5 d' y: y4 ~* K至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行;徐裕超醫師說,目前仍無治癒方法,只能針對紫質症的病徵進行治療,除了提供足夠的營養做支持性治療,當急性發作則會直接注射heme藥物,發作情況即可緩和下來。公仔箱論壇6 O3 L6 _& u( n2 N! e+ H
% d t( Q* o+ p5.39.217.76公仔箱論壇$ R9 i: c- {! ^7 Z9 S+ Q8 G6 L
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9 G: i5 o& F% u& S; _2 C/ Ptvb now,tvbnow,bttvb健康/記者關嘉慶報導 |