一名年約二十歲女子，經常出現腹痛症狀，因而常會跑去掛急診打止痛藥，家屬都不勝其擾，就連急診室醫護人員也覺得很奇怪；由於她止痛藥都用到嗎啡，甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到，經由進一步檢查，才發現是因為紫質症作祟！
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+ w$ d1 T+ C9 etvb now,tvbnow,bttvb皮膚慘白 有輕微貧血
- q+ V3 ?5 z' z8 p5.39.217.76收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示，這名二十出頭年輕女性皮膚慘白，有輕微貧血，因為反覆腹痛來就醫，但是打止痛藥都止不住腹痛，甚至打到嗎啡，而被認為是吸毒犯。/ Q6 s9 R( L" _$ @1 |) b
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發生率30萬分之1 好發於年輕女性0 Z" d! x) l q2 M
經由將其收住院檢驗血液，這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出，紫質症是一種罕見疾病，好發於年輕女性，臨床統計發生率約30萬分之1；至於紫質症成因為染色體顯性遺傳，而且不是單一病類，而是由一群相類似疾病所組成。0 i! s, r6 y+ n% R, @1 I
0 t# ~/ A% Z: E. c6 r. F! B+ wtvb now,tvbnow,bttvb合成血基質異常 須抽血檢查DNA
4 C: D4 N# S: O# _4 n' c5.39.217.76徐裕超醫師進一步指出，紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致，造成血基質前驅物在體內堆積，而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性；所以得抽血檢查DNA，基因檢測才能確診。$ B4 |* j7 `7 s) D" i
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急性發作 直接注射heme藥物
" q& [/ t6 K( T" Z- ?5.39.217.76至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行；徐裕超醫師說，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療，除了提供足夠的營養做支持性治療，當急性發作則會直接注射heme藥物，發作情況即可緩和下來。 P4 c+ [) P# T1 |1 ~# n
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健康／記者關嘉慶報導 |
發表於 2017-4-23 10:50 AM
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