健康醫療／記者郭庚儒報導
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一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。
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發生率僅百萬多之0.5/ Y" h( h8 q. u) O
收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。$ t7 x" n x- s# ~$ w, n* m V3 y$ a
; \4 V# }7 G6 g# F2 p# t5.39.217.76藥費昂貴 如今有健保給付
, R7 S% |/ J. e4 {, h' W8 R: o# r楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。0 y$ I2 f! P/ J, L* ?( a
# o. x8 A3 l! L8 g, g! d- M U& Itvb now,tvbnow,bttvb基因檢測精準診斷/ t( `5 D/ g/ u9 N
楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。 |
發表於 2016-4-27 12:09 PM
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