30出頭的柯姓女性從小因為身體狀況不好常進出醫院，在學校擔任教師的媽媽，非常留意她的生長過程，覺得她生長速度較同齡的孩子緩慢，直到小學三年級，才確診為透納氏症女孩。
/ L; ?$ o }( ~+ f* @3 o$ n
2 K: b* x- b0 d6 ~0 K) D透納氏症不是病來自遺傳
" S& g G+ U5 q, t8 ~收治個案的彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴醫師表示，透納氏症（Turnur syndrome）不是病，只是與生俱有的一個Ｘ染色體出了問題，造成臨床上有輕或重的缺憾。一般女性有46條染色體，包含兩條Ｘ染色體，但受精卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤，少了一條Ｘ染色體或其中一條Ｘ染色體構造缺損，即造成透納氏症。
& }6 I6 s3 e: t4 m; itvb now,tvbnow,bttvb公仔箱論壇: k6 u" v3 A( x% ]
透納氏症女孩最大的困擾是，從兒童時期發育特別遲緩，她們的面貌很正常，少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失，約有17％透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象，青春期的第二性徵發育幾乎不出現，懷孕較難，但是她們行為表現及智力發展都很正常。
! C3 z0 q! r' R1 @( c% k+ H# uTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) W$ T$ r$ W4 ~
發展較遲緩沒有智能問題
/ Y+ C+ X1 C/ [' F趙美琴醫師表示，過去大家認為透納氏症小孩長的又小，腎臟、心臟不好，甚至有人說納氏症小孩智能不好；其實，不會有這樣的問題。現在有些小孩子是在產前檢驗出來，可以儘早找到適合的醫師，提供醫療資源，讓孩子從早期就得到良好的照顧。
3 V2 y5 B- V8 Wtvb now,tvbnow,bttvb公仔箱論壇# y! M' v: E5 y: [. F' L
柯姓女性自確診後，開始接受生長激素治療，持續治療，並定期回診，現在的她，身高154公分，除了持續補充黃體激素直到更年期之外，與其他女性沒有兩樣。她鼓勵透納氏女孩的家長，「每個人狀況不同，不要害怕講出自己的需求，越正面對待自己、越容易得到別人的理解、越能融入社會。」5.39.217.76+ M+ r1 H0 e, c' y9 ]7 F
1 a% g& ` f) z$ {; R( E
# }' R$ b N/ n6 fTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
/ S& y/ p4 f# v9 I+ n; W
- |( P- V. ~# `8 Z t3 P$ D; Q) btvb now,tvbnow,bttvb健康醫療／記者郭明琪報導 |
發表於 2016-3-3 08:11 AM
| 
