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[健康資訊] 分子病理 基因標記 預知用藥效果

分子病理 基因標記 預知用藥效果

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病理學醫生在顯微鏡下進行顯微切割,找出活檢玻璃片中的純癌細胞(圖左深藍筆圈),提取基因進行基因排列。(受訪者提供)

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分子病理學提取癌細胞基因排列,正常基因列序只有一個高峰(如B圖);當基因突變,就出現兩個高峰(如A圖)。(受訪者提供)


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基因研究光速發展中,探究DNA、RNA和蛋白質改變的分子病理學,亦愈趨重要。對於分子病理,最為一般人認識,就是癌症標靶治療。

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過去診斷癌症,病理學醫生從活檢中診斷腫瘤是良性還是惡性,還要分辨細胞種類,單是肺癌,就最少有四種不同種類,包括最常見腺癌,以及鱗狀細胞癌、大細胞癌和小細胞癌。

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最新的分子病理學,就抽出癌細胞DNA,測試是否帶有基因突變,不同癌症有不同基因標記,對治療用藥有決定性影響。


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香港每年有超過4000宗肺癌新症,八成半屬非小細胞癌,以腺癌為主,當中過半數帶有EGFR基因突變,可以選擇療效較佳的標靶藥。

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單靠活檢的玻璃片,不能診斷肺癌是否帶有EGFR基因突變;梁嘉倫醫生指出,病理科醫生需要在玻璃片下做顯微切割,抽取純癌細胞,然後提取基因作基因排列,檢查有沒有EGFR基因突變。

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在肺腺癌找EGFR基因,還有乳腺癌HER2基因、大腸癌KRAS基因,可預知病人對哪些藥物效果較好。

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提升癌症篩檢敏感度


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分子病理除了在癌症治療有決定性影響,亦增加癌症篩檢的敏感度。


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女士接受子宮頸抹片檢查,樣本送到化驗室,病理學醫生就在顯微鏡下,檢查子宮頸細胞有沒有變異,作為癌症診斷;梁嘉倫指出,近年加入HPV(人類乳頭瘤狀病毒)基因檢查,將檢查的敏感度提升。

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「在顯微鏡下,一旦發現非典型細胞,就可以用HPV DNA測試,決定是否需要進一步做陰道鏡檢查。」張雅賢教授解釋,非典型細胞是指不正常細胞,但又不是癌前病變或癌症,但其癌變風險極高。


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根據香港婦產科學會指引,建議在抹片檢查發現非典型細胞的女士,六個月後再次檢查,及早偵測癌變。

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而近年加入HPV DNA,若發現同時帶有高危HPV,就應盡快接受陰道鏡檢查。張雅賢表示,HPV是引致子宮頸癌的高危因素,當中約15種屬高危;香港大學研究發現,每一萬名本地婦女子宮頸普查抹片檢查中,驗出非典型細胞的病例中,56%在高危HPV DNA測試呈陽性反應。

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受檢婦女當同時出現非典型細胞及HPV DNA測試結果陽性,屬子宮頸癌的高危一族,與單是非典型細胞比較,風險高20倍,應直接進行陰道鏡檢查,不需等候六個月後重複抹片檢查,其間擔驚受怕。

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  • soforlee

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