本帖最後由 civicboy1969 於 2012-8-15 07:06 PM 編輯
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凱成的情況好轉，眼珠已能靈活轉動，手腳也能稍微移動。為鼓勵兒子堅強活下去，蔡春珠經常在兒子耳邊說：成啊，不要再睡了，醒來吧！（圖：星洲日報）
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蔡春珠每三小時灌食次子凱成營養牛奶，夜裡也要醒來餵食及替他更換尿片，日日如是，十分勞累。（圖：星洲日報） - 5.39.217.76! `: H( n- }$ A9 ]1 b
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這是醫院贈送的自動充氣床墊，這有助於凱成的背部散熱，保持涼爽。另外，他和妹妹妹倆都要穿上矯正鞋，確保腳部關節不至於鬆散。（圖：星洲日報）
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“孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！＂苦命的單親媽媽蔡春珠，每天都在兒子凱成耳邊輕輕這樣呼喚，令人心酸。公仔箱論壇& Y" A1 Q% g" g4 d: z- q' @
無法言語的凱成，聽懂了媽媽的話，卻只能以流淚來回應媽媽的呼喚。
: Z8 D0 @& [8 X& Ntvb now,tvbnow,bttvb心臟休克進院無法說話. l9 d! U) f+ T, r
患有馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）的11歲男生鐘凱成，兩個月前因心臟一度休克而進院。雖然目前病情已稍好轉，已出院回家，但是，除了眼珠能靈活轉動，手腳也可以稍微移動之外，卻仍無法說話，只能躺在病榻上，透過灌食牛奶充饑。. |! @3 t M' p( ]& c: p B! f
凱成3個月後還得回到醫院做檢查。5.39.217.76 L4 T; d- f) Z
上個月，單親媽媽蔡春珠因無力獨立撫養3名患有馬凡氏症候群的孩子，透過媒體向公眾求助。進院治療的是他的次子，日前已經獲准出院。" r( \; F$ t- L( I- g* q
為了照顧3個孩子，蔡春珠無法出外工作，只依賴善心人士送來的柴米油鹽及捐款。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。/ ^; m$ j" [4 b3 j; M
本報記者前往探望凱成時，蔡春珠告訴記者，凱成的病症發作之前，原是一名乖巧懂事的孩子，在學校的成績也不錯。tvb now,tvbnow,bttvb' H. o4 R/ o$ S. ~$ |8 p
為人母親的，夜夜盼著孩子早日痊癒，無論是在餵食還是替他按摩時，也不忘在耳邊說：孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 @+ A4 v7 {6 c4 I) E
無法言語的凱成，流淚回應媽媽的呼喚。
$ ~8 e; ]8 e2 ]' Y“有一次我外出到廟裡拜拜，家裡打電話來說，兒子找不著我就哭得眼睛都紅了，我就趕緊回去安撫他。＂公仔箱論壇8 U! P8 Y3 i5 J4 ~
3孩子病症遺傳自父親) Z" N2 v9 D4 d+ j9 D& V$ C. Q1 o7 a
蔡春珠的丈夫兩年前心臟病猝發逝世，事後解剖才發現患上罕見的馬凡氏症候群。不幸的是，3個孩子皆遺傳了父親的病。
9 M# g _5 Q- S- _3 R' PTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。蔡女士說，小女兒佩伶經過心臟檢測後，發現主動脈腫脹，如今服藥治療，不過仍繼續照常上課。/ t6 u' l2 Z& Q3 B1 p
鐘氏一家原本住在蒲種，月初已搬到甲洞和兄長住同一座組屋，方便有個照應。午飯時就兄長家用餐，由嫂嫂幫助料理生活事務。. O( T& r* C9 v7 ~4 q, O: Q% q
從心眼骨可發現症狀公仔箱論壇* b8 t5 k1 w! L9 P# v
結締組織遍佈我們的身體，也是血管構造裡的重要元素，所以受影響的功能非常多。
4 I# d2 v& q; }, q$ r- {. L" A3 S- ntvb now,tvbnow,bttvb醫學遺傳學專家湯茂強醫生接受星洲日報專訪時指出，雖然此病無法根治，但可以控制。公仔箱論壇8 L; P. g, f2 R# T; c+ B# Q6 u/ z, t
“就像高血壓，你無法根治它，但只要控制體重，保持良好生活習慣就能讓它處於正常水平，從而避免並發症。馬凡症也一樣。＂TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 T# n+ i. F9 G8 I" S
病情受控制不會短命
: T' x; L. W r$ W7 h9 C根據馬來西亞罕見疾病協會，獲控制的馬凡症候群患者的壽命不會短於常人。5.39.217.76* z1 o; i" M b9 ]% g9 M4 G
最為明顯的症狀在骨骼構造，四肢關節、髖部和脊椎骨等會異樣彎曲、鬆散。患者的身體無法建立肌肉質量，體重偏低，因此體型清瘦。tvb now,tvbnow,bttvb3 Q! o7 d5 P& P' y D" |- {" u5 o
另外就是眼部：當結締組織無法固定視網膜，它會造成剝離，影響視力。在年幼時就已經有深度近視的人就該提高警覺。
* h- z4 o' v+ V7 i* Q) Q8 y5.39.217.76比較隱性的症狀則是心臟病。由於血管的結締組織脆弱，病患很容易發生大動脈爆裂、二尖瓣脈脫垂和主動脈回流。公仔箱論壇/ ?0 ^0 n& b2 r4 ?1 \
許多病患在心臟出現明顯問題後，才發現患上馬凡症，但屆時大動脈已經嚴重破裂，導致失血過多而暴斃。
( `# A' t) o0 r5 |欲瞭解更多，可到美國馬凡症候群組織（NMF）網站http://www.marfan.org或台灣馬凡之家http://www.marfan.org.tw/查詢。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* |) u0 _. o. B4 D" J( [7 x, f
懷疑患疾查家族病歷
( R" z' v( p2 fTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。湯茂強醫生說，要診斷出馬凡症候群不容易，它沒有特定一套症狀，輕重也因人而異。
( G6 m& a( s& \2 Z; L# ztvb now,tvbnow,bttvb“有許多人忽略了家族家庭歷史的重要性。馬凡症是遺傳病，所以若懷疑自己患上，一定要徹底地查出家庭歷史，看看是否曾有人突然死亡。＂馬來西亞目前沒有關於馬凡症候群的統計，他對此感到遺憾。
1 }7 q9 L" t" B% F% k/ ?公仔箱論壇“這病雖然罕見，但其實整體來看還是有不少病患的。很多人因為不瞭解症狀，沒能及時醫治而受並發症折磨。＂TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" n. \4 F, \: y6 |
手臂比身高長高風險& f8 O F( `8 L' z+ a. F
除了靠體型辨別，也可以讓疑似病患者在家進行簡單的測試。首先，要求該人手臂打橫展開呈T-字形，然後量度該長度。如果手臂的長度超過身高則屬高風險族。# f% v c$ V8 N! k7 b
馬凡氏症候群病患四肢特別柔韌，如果可以輕易將拇指橫跨掌心，或者左手拇指與小指可環繞右手腕，手背和手指的皮膚往上拉時比一般人長，那可能是患病的徵兆。若上述動作都能做到，請儘早向基因專科醫生或曾醫治馬凡症的心臟科醫生求醫。
- a% n5 w# Q5 y, j" s- h5 r( nTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。甚麼是馬凡氏症？ `4 D2 { {. w2 z* T9 t
關節鬆弛“蜘蛛手”
4 [: a' S: I+ C d9 x! etvb now,tvbnow,bttvb小心罹患馬凡氏症公仔箱論壇3 {* G l# v) b+ b$ }
你身邊是否有朋友長得異常地高，手指細長像“蜘蛛手＂，四肢比一般人更有柔韌、胸廓出現漏斗型和視力差？如果符合這些症狀，那可要留意了，他可能是患有馬凡氏症候群的“蜘蛛人＂。5.39.217.76) i) I( ~; F$ o) R( P9 {# ?: P( r
1896年，法國兒科專家安東尼‧馬凡醫生（Dr. Antoine Marfan）在診斷一名5歲女孩時，發現病患的獨特外形。女孩的四肢格外細長，手指、腳趾關節鬆弛。20年後醫藥界才發現視網膜脫落是馬凡氏症症狀的其中一種。
1 I: c5 D6 a# ]2 C$ X0 T3 k. E# Ntvb now,tvbnow,bttvb馬凡氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，它因人體結締組織（Connective Tissue）的基因編碼有缺陷，導致無法將細胞組織固定妥當，以致身體構造鬆散。
3 U; g; V1 W; `' j* c根據外國統計，馬凡氏症的罹患率約萬分之一，即每1萬人就有一名患者，其中有一半的成人患者還未確診。這疾病與母親懷孕時的行為沒有關係，純粹是基因突變造成的。5 r* k$ I. M( i6 z# v$ F6 C* A: [
有許多患者在心臟病猝發後，才發現自己患有馬凡氏症，可惜那時已經到了無計可施的地步。
, \8 j/ U8 y7 }; a( ?5.39.217.76雖然醫療界至今還沒有找出根治的辦法，但此病並非無跡可尋，病患只要趁早發現，並小心控制病情，仍然可以生存。公仔箱論壇% l) @1 @+ m( Q4 ]
趁早發現可服藥控制
- d7 s$ ]1 i- ]0 l- ` B( L公仔箱論壇病患須定期檢查忌劇烈運動
+ V! x0 x l3 d6 R" ]+ z3 l7 T, _公仔箱論壇目前仍然沒有治療馬凡症的方法，但如果趁早發現可以靠內科藥物控制併發症。建議病患定期檢查主動脈大小及檢測心臟超音波。公仔箱論壇6 \" R/ J+ C J; s
除此，也要透過細縫燈偵測眼部的水晶體（Lens）是否有脫位，確保眼睛功能良好。小孩和青少年病患也應進行詳細骨骼系統檢查。
- o3 X3 t& z" p9 y5 k, Y4 H5.39.217.76由於體型高挑又柔韌，許多馬凡症候群患者年少時被選中參加運動訓練。日以繼夜的操練會加重心臟負荷，令心臟併發症提早發作。
1 m/ K k! _+ l2 @tvb now,tvbnow,bttvb因此，病患不該參與接觸型及以比賽形式進行的運動，以避免撕裂大動脈或眼部受傷。病患也不得抬舉重物和到健身房運動。
# Y9 j' Q+ e2 |除此，也要禁止吸煙，以防肺部受損。5.39.217.769 j& ^: S+ U3 d
美排球名將TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* m7 _& l2 g$ B) \) o
不知患病暴斃奧運賽場tvb now,tvbnow,bttvb3 o3 B6 k& r1 S5 K
四肢長而靈活是體育界最愛的體格，尤其足球、籃球和排球。有的運動員不知道自己罹患馬凡症，運動過度劇烈導致心臟大動脈爆裂身亡。
v" b7 D1 b1 d& O/ d: p1986年在日本的一場女排聯賽，31歲美國女排球名將佛羅．海曼（Flo Hyman）被調離球場休息後，在為隊友打氣時突然暈倒，當場暴斃。海曼生前並不知道自己的病情，後來她的弟弟也被診出罹患馬凡症，醫生趕緊趁大動脈還未受損前替他進行手術，保住性命。
5 N# s9 m3 {( s, O0 ~: K; r9 L8 B, e公仔箱論壇美國奧運飛魚麥克．菲爾普斯在2008年也曾被懷疑患有馬凡症，但經診斷證實沒有患病。當他將手打橫成T字形，該長度和他的身高相當接近。為安全起見，他還是每年進行大動脈檢查。
# j! ?) \+ i+ h/ L! u小孩年幼確診有助療程5.39.217.763 B5 s: [0 e8 l$ A; ^" m+ r
患病的父母應該儘早通知醫院，替孩子們進行檢查。年幼時確診有助於小孩適應期病患的生活習慣和療程。
7 d+ x q9 r: j% e0 r: T6 b6 l4 i公仔箱論壇不是所有人都會有一樣的症狀，症狀也不會同時出現，有的要等上好幾年後才會浮現。3 r# N- f, b9 T
所以雖然孩子在第一次診斷時，沒有完全符合馬凡症症狀，但並非代表他沒有患病。家長依然得細心觀察，一旦有異樣就得趕緊就醫。
: }( L; }7 ], C5 c8 Mtvb now,tvbnow,bttvb患有馬凡症的小孩視力差，可安排在坐在課室的最前排。他們的手指格外細長，握筆時相當費力，老師可以給他們準備印列好的筆記，以輔助學習。他們也因身體構造和其他小朋友不同而感到自卑，父母應該多給予鼓勵和開導。
+ d A" Y6 _# [, h患病孕婦併發症風險更高
7 p# M% A( d, o. D: JTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。4名病患裡，有3名是經父母遺傳的。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。! t9 O1 q' U1 y* m
如果父母其中一人患病，下一代有50%患病，若雙親皆病患，患病幾率則高達75%。每胎的患病幾率保持不變，男女均等。公仔箱論壇7 a" Y5 n- S8 a. j% u
患有馬凡症的孕婦得承受更高的併發症風險。根據研究顯示，大動脈直徑超過5公分的婦女不適合懷孕。5.39.217.76- P) \+ }/ U/ @) q! K6 r- c, L
父母可以透過羊膜穿刺術或毛絨膜取樣手術（CVS），在懷孕早期檢測胚胎是否有患馬凡症。由於這檢測非常費時，孕婦應聽取醫生建議再做決定。
& q$ _1 Y8 U4 Q' V ?( l; w. |+ L症狀與迪茨綜合症相似
5 L7 r0 x' b6 o" F: C% L1 K4 uTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。與馬凡症呈現相似症狀的遺傳疾病有很多種，但醫治它們的方法卻非常不同。! p; _% ~9 j2 W: r) z8 @
迪茨綜合症（Loeys-Dietz Syndromes）
) M. R" i R" G: `9 M3 v6 K/ U$ _迪茨綜合症病患的關節柔軟、有漏斗胸或雞胸、扁平足、脊柱彎曲和大動脈擴大。和馬凡症最明顯的分別是，此病病患的四肢長度正常，眼部水晶體不會脫位。" h. `/ u9 [: A" @$ `3 [
患有迪茨綜合症的人，雙眼距離比正常人寬、腦部積水及血管扭曲。
% O t& \4 ^3 e# S; b; V; OTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。兩種疾病會使到不同的血管變得脆弱，因此必須小心確診才能對症下藥。
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. r# \0 W) g& M1 N) d公仔箱論壇公仔箱論壇- V& ?8 i) C1 K
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知多一點 8 U: O# l8 v& [$ F1 b0 L- p
甚麼是結締組織？公仔箱論壇9 g. x- j+ k% b2 k% `& j0 K/ ]
結締組織（Connective Tissue）好比吃雞翼時所看見，鏈接兩根骨頭的白色彈性組織。它負責固定器官位置和構造。5.39.217.762 m) b2 v/ H; E
甚麼是原纖維蛋白-1？5.39.217.76. U2 ^3 ?# c+ B6 ~7 U: @, F; l
馬凡症候群裡，發生突變的是原纖維蛋白-1（Fribillin-1）基因，簡稱FBN-1，它位於第15號染色體上。這個基因負責製造組成結締組織所需的蛋白質。
( U7 ~+ v1 R' Q) b5 d" T: P, A' `5.39.217.76由於基因編碼出錯，人體的原纖維蛋白變得缺乏抓附力，導致器官和身體構造脆弱。由此元素組成的血管和大動脈的直徑變得越來越大，使管壁薄弱，所以撕裂的風險極高。
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（星洲日報‧報導：方莉娜） |
發表於 2012-8-15 06:42 PM
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