[馬來西亞] 隱形A型、地中海貧血症胎兒殺手‧96%華裔孕婦患者保不住小生命

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醫院在採集胎兒的絨毛膜絨毛組織後，就會將樣本送到馬大的研究院進行驗證工作；而參與這項驗證工作的也包括馬大的研究生和博士生。
陳仁愛（中）向馬大醫學院的研究生講解有關驗證絨毛膜絨毛組織的工作。

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我國患有隱形（Carrier）A型地中海貧血症（Alpha-Thalassaemia）的華裔夫婦當中，96%夫婦的胎兒面對東南亞缺失（Southeast Asian deletion）的基因，導致出現血紅蛋白水腫胎症（Haemoglobin Bart’s hydropsfetalis）；而胎兒會在未出世時就胎死腹中或在出世後不久夭折。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; P( e6 u% ~+ N
馬來亞大學（UM）醫學院教授陳仁愛對星洲日報說，比起國內其他種族如巫裔和印裔，本地患有隱形A型地中海貧血症的華裔夫婦的胎兒，有很高的幾率會患上血紅蛋白水腫胎症；而有關數據是來自那些有進行產前診斷（PrenatalDiagnosis）的華裔夫婦所得。
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地中海貧血症有兩種類型，分別是A型地中海貧血症和B型地中海貧血症（Beta-Thalasseamia），是一種屬於遺傳性的血液疾病。目前全世界發現超過200種的基因變異（Mutation），血紅蛋白水腫胎症只是A型地中海貧血症的其中一項病症。5.39.217.76  X2 e* C7 ~. h: p4 F  y
血紅蛋白水腫胎症多發生在華巫裔公仔箱論壇- ^$ m% u' R& _6 u! ~4 x# P
“我國患上地中海貧血症的病患中，有很多是巫裔和華裔，印裔很少患上這種病；巫裔很少會患上血紅蛋白水腫胎症，這種病症主要是發生在華裔的身上。”5.39.217.76* e( X0 _( N# n+ {' A5 X
“大多數患有隱形A型地中海貧血症的華裔夫婦，他們的後代有很大的幾率患上血紅蛋白水腫胎症，而且比巫裔還要高很多。至於B型地中海貧血症，華裔和巫裔則有相等的機會患上，只是各自有不同的基因突變。”
陳仁愛指出，馬來西亞有3至5%的國民患有血液疾病，A型地中海貧血症會導致胎兒在未出世就胎死腹中，或在出世後不久便夭折；B型地中海貧血症的患者則有機會存活，但會在一歲後出現貧血的症狀，而且每個月需輸血，否則就不能存活。公仔箱論壇- o! O) ^7 r, V; J$ P' Q
“每個月他們進行輸血的時候，很多鐵質會積存在他們的器官，他們會因為心臟衰竭和其他的併發症而死亡。為了防止他們因體內積存過多鐵質，他們需進行排鐵的治療。”1 G- V6 _$ b1 D; j
排鐵防積存過多鐵質0 H. U. w: y: Z3 _
她說，排出體內鐵質的方式包括在腹部的皮下組織插針，藉此將鐵質排出或透過服藥的方式。此外，A型地中海貧血症影響的不止是胎兒，也包括孕婦本身，如高血壓和心臟衰弱的病痛，對孕婦非常的危險。
根據政府在2010年所公佈的數據，每年平均有120至350名B型的地中海貧血症新病患；需要輸血的病患則平均有4千768人。
由於排鐵的治療費用非常昂貴，每名病患每個月需花近1千令吉來接受相關的治療，前任衛生部長拿督斯里蔡細歷於2005年3月4日宣佈撥款4千萬令吉給該病症的病患，充作治療用途。目前，我國的地中海貧血症病患可獲得免費治療。
紅血球不能正常攜帶氧氣! q, T6 S* {2 u3 t
B型病患需輸血5.39.217.76, S0 o  F- E( Y3 S% O* c7 V4 n
B型地中海貧血症病患體內的紅血球與一般人不一樣，不能像正常人的紅血球般攜帶氧氣到體內的各個器官。因此，病患需接受輸血，否則病患的臉部就會出現一些症狀。tvb now,tvbnow,bttvb, v4 C& L! M  g( L4 _
陳仁愛說，一般人的紅血球能夠存在體內120天再分解、排出體外和生產新的血液，但B型地中海貧血症病患的紅血球屬於不正常，只能夠存活14天；再加上病患的身體不斷生產新的不正常血液，導致脾過度的操作，進而造成腫脹的情況。
“如果紅血球每14天就分解，和那些每120天才分解的相比，你的脾肯定是過度操作，所以出現脾腫脹的情況。”
她說，很多患有B型地中海貧血症的小孩因身體無法負荷這些不正常運作，導致發育不良，在與正常小孩相比下，會長得比較矮小，而且皮膚也會呈黑色。
取胎兒絨毛膜囊驗證
: b3 C& h/ n$ G( \: e8 n3 B遺傳性病症可在孕期診斷
陳仁愛說，屬於遺傳性疾病的地中海貧血症可以在胎兒時期驗出，如果一對夫婦皆是隱形地中海貧血症病患，他們的孩子就有25%患上地中海貧血症的幾率，50%是隱形的病患，或有25%完全不被遺傳；而這個定律是以每一次懷孕來計算。
“有些人認為如果他的首個孩子已經證實患上地中海貧血症後，接下來的孩子就不會患上或是屬於隱形的病患，這個觀念是不正確的，因為有關定律是根據每一次懷孕來計算，所以孕婦每懷一胎，他們的孩子就有25%的幾率患上地中海貧血症的，50%隱形幾率的病患，或25%完全不被遺傳。”公仔箱論壇. w- H7 p3 ?  g8 @1 Y
她指出，地中海貧血症可以在胎兒時期透過醫學驗證，讓孕婦知道她所懷的胎兒是否患上地中海貧血症，及早的發現能夠讓她們獲得醫學諮詢。她說，這個產前診斷是將圍繞在胎兒周圍的絨毛膜囊（Chorion Sac）的絨毛膜絨毛組織（Chorionic Villi Tissue）取出，並進行驗證，就能知道胎兒是否患上地中海貧血症。
“進行這項產前診斷的最好時期是孕期的12至18周，12周之前很難取得絨毛膜絨毛組織，12周後是最好的時期。”TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。7 t6 N8 F( E  H8 S  y; |: [% G
她說，由於不同族群會有不同的基因突變，馬來西亞的情況有別於其他的國家，所以馬大研發出一套符合本地各族群的測試；惟華裔和巫裔需驗證的基因突變種類有所不同，但不至於需要驗證全球200種的基因突變。她表示，每個族群所需驗證的種類約15個；如果是華裔和巫裔聯婚的話，則需要驗證兩組約30個不同的基因突變種類。
“目前，我國只有馬大提供產前診斷的服務。我們平均每年會進行50個鑑定工作。”) A4 p8 p, j; z0 x7 n, C4 n! n
沙30%原住民患隱形A型病症
根據馬大與沙巴大學（UMS）於2010年針對沙巴原住民的研究顯示，當地有20至30%的原住民是隱形A型地中海貧血症病患，人數非常的多。
馬大目前也和砂拉越大學（UNIMAS）合作，針對砂拉越的居民進行有關驗證工作。有關工作於上星期開始，目前已經取得當地36名患有B型地中海貧血症小孩的血液，以作進一步的研究。

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