一齣《哈利波特——混血王子的背叛》，令香港中文大學化學病理學講座教授盧煜明，突破地從孕婦血漿中的DNA，破解到其胎兒基因圖譜，日後醫學界可用更安全的方法，憑抽血便可診斷胎兒是否帶有多種嚴重遺傳病，避免現行以針刺進子宮抽羊水或絨毛膜出現的1%流產風險，但此法的準確度仍有待驗證。其實，中大早已證明孕婦血漿中存有胎兒的DNA，問題是它十分零碎，且只佔當中的十分之一，其餘的都是來自媽媽的，若要憑此砌出胎兒的基因圖譜，甚為困難。盧煜明去年夏天遇到研究瓶頸，《哈利波特——混血王子的背叛》卻給他解決問題的靈感。
! a+ l$ S$ A8 C, l% q及早發現遺傳病 更快更安全
% C! f+ T8 h$ t' Q$ P8 ?! }) H4 Y( Rtvb now,tvbnow,bttvb「最初10分鐘的立體片段要戴上立體眼鏡，之後看到英文字母H像『飛』了出來，形態像香港常見的棚架，那時意會到，可以借助胎兒父母的基因組資料作『棚架』（作藍本），再把胎兒的DNA碎片據此連接起來。」他說。盧煜明團隊的研究證明，胎兒的基因圖譜確是存在於母體的血漿中。他指出，新技術（過程見圖）可在懷孕12周進行，提早至9周的話相信也可以，較傳統抽羊水（16至18周）或絨毛膜（10周）為早，有助及早得知胎兒是否帶有嚴重遺傳病的基因，從而及早處理。3 m' n+ U& t1 [! p2 e5 F# n7 G
是次刊於《科學‧轉譯醫學》期刊（Science Translational Medicine）的研究，中大借助新技術，找出了胎兒只帶有遺傳自父親的乙型地中海貧血症基因，並沒有從母親身上遺傳同樣的基因，表示這名胎兒只是「地貧基因攜帶者」，他出生後日常生活不會受影響。
2 r" R# v6 Q4 o身兼中大李嘉誠健康科學研究所所長的盧煜明稱，此法宜應用在較常見的嚴重遺傳病檢測上，對華人而言，除乙型地貧外，甲型地貧、血友病、肌肉萎縮症及先天性腎上腺增生可以同時檢測。雖然理論上可以檢測一二百項遺傳病，但因為檢測前要向父母解釋清楚每項疾病，檢測的疾病數目太多的話，並不合理。該個案檢測費用為20萬美元，折合約156萬港元，他期望隨儀器降價等因素，日後費用可以降至一至二萬元。至於準確程度方面，則要檢測數百至數千個才可得知，大約需時5年。 |
發表於 2010-12-27 11:15 PM
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